Panel general
Miopatías estructurales
Miopatías metabólicas
Miotonía
Miastenia congénita
Artrogriposis
Panel general
Encefalopatía epiléptica
Epilepsia mioclónica y otras formas de epilepsia familiar
Síndromes relacionados con epilepsia

Otros servicios

Tiempo de respuesta: 8 semanas

Servicio para el estudio de patologías debidas a expansiones nucleotídicas mediante análisis de fragmentos. Para cada enfermedad se lleva a cabo un abordaje específico que permite la discriminación de los alelos patológicos y no patológicos.

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).

Secuenciación de 1 gen mediante NGS.
Para genes específicos consultar en atencionalcliente@healthincode.com

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